Espina Bifida:

La Asociación Venezolana de la Espina Bífida es una asociación sin fines de lucro, fundada por un grupo de profesionales, padres y amigos del niño con Espina Bífida en 1985, con el único objetivo de aunar esfuerzos en beneficio del paciente mielodisplásico.

La Espina Bífida es una malformación congénita del tubo neural muy grave y frecuente, en la cual el niño nace con un segmento de la médula espinal expuesta al medio ambiente. Estas afecciones se desarrollan entre la segunda y la tercera semanas de gestación. La incidencia en nuestro país, de los defectos del tubo neural, es de 1.8 por mil nacidos vivos, lo cual representa unos 900 casos nuevos cada año. Son la primera causa de mortalidad infantil por defectos congénitos y es la segunda malformación congénita grave más frecuente en la actualidad.

La Espina Bífida es el defecto del tubo neural más común y se caracteriza por una falla en el cierre de la parte posterior de la columna vertebral y los tejidos vecinos en un segmento de la espalda de forma tal que el niño nace con exposición de las meninges y el tejido neural expuesto al medio ambiente. El tejido neural expuesto se deteriora lo cual se manifiesta por grados variables de parálisis, alteración de la sensibilidad en miembros inferiores y dificultad en el control de los esfínteres.

El paciente mielodisplásico necesita de cuidados médicos muy costosos y especializados desde antes de su nacimiento y durante toda su vida. Debe ser atendido por un equipo multidisciplinario de difícil confección y de un elevado costo económico. En promedio estos niños deben ser sometidos a unas quince (15) operaciones quirúrgicas durante su infancia, lo cual, en un País donde la medicina pública cada dia está más deteriorada, implica una carga afectiva y económica muy difícil de sobrellevar para cualquier grupo familiar.

Se ha observado una relación directa entre deficiencias de Ácido Fólico con el desarrollo de defectos del tubo neural y otras malformaciones del Sistema Nervioso Central. Se ha comprobado que la administración de Ácido Fólico desde el período pre-concepcional y durante las primeras semanas del embarazo, disminuye la incidencia de estas afecciones. Es bien sabido que la medicina de mejor calidad y la más económica, es la Preventiva. Es por eso que se hace necesario hacer énfasis en informar al público de todos los niveles y estratos sociales, sobre estas afecciones a través de todos los medios de comunicación posibles, a fin de que se conozca la gravedad de este problema de salud y sobre todos las posibles formas de prevención.

Existe, al parecer, cierta predisposición de tipo familiar. Si hay antecedentes de algún tipo de defecto del tubo neural (DTN) en un grupo familiar, el riesgo de tener en el futuro otro bebé con el mismo o un defecto similar es bastante alto. De hecho la posibilidad de tener un niño con algún DTN en la población en general es de 1.8 a 2 por mil nacimientos, pero después de tener un niño con cualquier tipo de estas afecciones la posibilidad asciende a un 5-10 % y después de tener dos niños afectos la posibilidad es del 50% con cada embarazo.

Los DTN presentan una incidencia que varía con geográficamente, con los niveles más altos en el Reino Unido en donde es cerca del 1% hasta menos del 0,2 % en Venezuela, USA, China, Egipto, Etc. Es interesante la observación de que cuando estos grupos étnicos se trasladan a otros lugares la incidencia en ellos varía acercándose la frecuencia del lugar donde viven. De forma tal que la incidencia no está solo relacionada con la influencia étnica sino que hay una gran influencia del medio ambiente. Se trata de una patología de origen multifactorial, con una relación de tipo heredo familiar y un activador de tipo socio-ambiental.

Uno de los elementos ambientales de mayor influencia en el desarrollo de DTNs es la dieta. Es bien reconocida la Importancia del ácido fólico en la síntesis de nucleótidos y algunos aminoácidos. Cada dia son mayores las evidencias de la estrecha relación de deficiencias de ácido fólico y el desarrollo de Defectos del Tubo Neural. Madres cuyos embarazos se han complicado con DTNs tienen niveles de ácido fólico, en plasma y glóbulos rojos, significativamente inferiores que aquellas con embarazos normales. Existen estudios clínicos que han comprobado que la suplementación con ácido fólico desde antes del embarazo, reduce el riesgo de recurrencia de Espina Bífida y otros DTN. En 1991 se realizó un estudio doble ciego multicéntrico en una población de 1817 madres con antecedentes de DTN, por lo tanto consideradas de alto riesgo, quienes de manera aleatoria recibieron ácido fólico o vitaminas o Ácido fólico y Vitaminas o Placebo. Aquellas madres que recibieron 4 mg diarios de ácido fólico previo al embarazo y durante las primeras 12 semanas de gestación experimentaron una reducción en el riesgo de DTN por el orden del 72%. Por otra parte Czeizel y Dudas demostraron reducción de la incidencia de Espina Bífida mediante la administración de ácido fólico preconcepcional en la población en general. El ácido fólico y la vitamina B12 son necesarios en la conversión de homocistina en metionina. Mills y colaboradores encontraron niveles sanguíneos de homocistina ,significativamente altos en las madres de niños con Espina Bífida lo cual sugiere algún defecto en la metionin sintetasa.

Queremos llamar la atención sobre la necesidad de la planificación de los embarazos y entre otras medidas estimular el consumo de Ácido Fólico desde 3 meses antes del embarazo y hasta su finalización , para disminuir la incidencia y recurrencia de esta grave malformación que cada año afecta a tantas familias de Venezuela y el mundo. Toda mujer que esté buscando un embarazo debe ser informada sobre la importancia de tomar diariamente un complemento multivitamínico con ácido fólico desde antes del embarazo. Frecuentemente observamos que se inicia el suministro de ácido fólico después de la primera consulta de control prenatal, entre la 3a y 5a semana de gestación, y ya para entonces el tubo neural debe estar formado y los beneficios que se pretendían obtener con el ácido fólico , en este sentido, ya se han perdido. Por otra parte aquellas paciente que tomen medicamentos anticonvulsivantes como el ácido valproico o aminopterina deben ser notificadas de que estas drogas aumentan el riesgo de tener niños con DTN ya que estos productos interfieren con el metabolismo del ácido fólico. Por otra parte productos estimulantes de la ovulación como el Clomifeno también tienen este efecto, y esto debe ser notificado a las pacientes.

Debido a que , lamentablemente todavía, un alto porcentaje de embarazos son no planificados, se hace necesaria la fortificación de productos de consumo diario y de esta forma garantizar el suministro de cantidades adecuadas de Ácido Fólico en todas las embarazadas. Se ha demostrado que esta medida disminuye la frecuencia de Espina Bífida en un 50% en la población general y en un 80% en los grupos poblacionales de alto riesgo. Para el control de algunas enfermedades endémicas se ha comprobado la utilidad y beneficios de la fortificación de alimentos de consumo masivo con sustancias específicas, para lograr de esta forma un suministro seguro a un alto porcentaje de la población. Tal es el caso del invaluable beneficio de la fortificación de la sal con yodo para la prevención del bocio tiroideo, el flúor en las pastas de diente para la prevención de caries, el hierro en la harina de maíz para el control de las anemias ferropénicas. La Asociación Venezolana de la Espina Bífida está haciendo contactos a fin de lograr que algunos alimentos de consumo masivo, como la Harina de trigo o de Maíz sean fortificadas con 0.4 mgs. de ácido fólico, para que de esta forma toda la población sea incorporada a una campaña de prevención de Defectos del Tubo Neural de manera indiscriminada. La fortificación de los alimentos amerita mucho esfuerzo de mucha gente que presione en el ámbito de los órganos de poder para que esto se lleve a cabo. Es necesaria la participación de todos, cada uno de acuerdo a su nivel social y cultural, pero todos, pacientes, familiares y profesionales en la búsqueda de un objetivo común: La prevención primaria de los defectos del tubo neural.

Se ha investigado el costo que genera la atención del niño con Espina Bífida concluyéndose en que el costo promedio está por el orden de 300.000 a 500.000 $ lo cual representa un monto muy difícilmente alcanzado por nuestras familias con Espina Bífida, lo cual genera que la mayoría de los pacientes se insuficientemente atendidos y su potencial de desarrollo e incorporación a la sociedad se vean truncados. Una campaña nacional de prevención a través de información al público en general, y especialmente, a los grupo poblacionales de alto riesgo y el fortalecimiento de alimentos, costaría menos que la atención de un solo paciente, evitaría mucho dolor y sufrimiento y generaría un invaluable, aunque silente, beneficio al País en general. Necesitamos la ayuda de todos.