Acondroplasia:

La acondroplasia o comúnmente llamada enanismo, constituye la forma más común de enanismo. El 80% a 90% de los niños con acondroplasia,  nacen en familias con padres y hermanos normales, seguramente producto de la mutación de un gen dominante. En estas familias, la posibilidad de tener otro hijo acondroplásico es la misma que en el resto de la población. Debido al hecho que se trata de un proceso autosómico  dominante, la posibilidad de tener un hijo acondroplásico es del 50% si uno de los padres es y el otro no; en cambio si ambos son acondroplásicos, la probabilidad de tener un hijo afectado es del 75%.

En estos casos, la alteración se encuentra en la formación anormal del hueso en su parte interna (endocondral), ya que la osificación del periostio (capa que recubre al hueso) y la zona intra membranosa son normales. Se afecta la formación del cartílago intersticial por lo que los núcleos de crecimiento (fisis) dejan de proliferar. Estos niños presentan un crecimiento de los huesos muy lento, por lo que sus extremidades son cortas a predominio de la porción proximal (parte más cercana del tronco). Los huesos son cortos y anchos, y las superficies articulares son normales.

Las características clínicas que presentan estos niños son fácilmente reconocibles al nacer: talla pequeña o reducción global de la altura debido a un acortamiento de los miembros, tronco normal, cráneo aumentado de tamaño con región frontal prominente y depresión del puente de la nariz, manos anchas y cortas, los niños menores de 1 año presentan aumento de la cifosis (giba en la región torácica posterior), la cual se acentúa al comenzar la deambulación. En niños mayores se evidencia alteración en el ejede las piernas presentando Genu Varo y ocasionalmente deformidad en valgo de las rodillas. Algunos niños pueden presentar hidrocefalia.

Estos niños por lo general presentan una función intelectual normal y en ocasiones más elevada que el resto de la población. La talla final raramente supera los 140 cm.

En la Radiología se evidencian signos típicos: huesos largos cortos y gruesos, ensanchamiento de las metafisis (unión del cuerpo del hueso con la cabeza), los huesos de los dedos de las manos (metacarpianos) son cortos y romos, cuerpos vertebrales pequeños con pediculos afinados.

El tratamiento es conservador y se evalúan igual que el resto de los niños, ya que presentan las  mismas alteraciones, solo que tienen mayor predisposición durante al adolescencia de presentar Genu Varo marcado que puede ameritar corrección quirúrgica. En algunos casos se puede presentar alteraciones a nivel de la columna (hernia discal), debido al estrechamiento de los arcos vertebrales y de los espacios entre los pediculos.  producto de la deformidad espinal propia de la entidad.

El pronóstico en términos generales es bastante bueno con corrección temprana y adecuada de las alteraciones ortopédicas que presenten. Su aceptación en la sociedad es muy buena en la actualidad, por lo que pueden llevar una vida normal.